Неинвазвный пренатальный ДНК тест


Подарите себе уверенность и спокойствие за здоровье Вашего будущего ребенка уже с 9 недели беременности!


Напрасные волнения: Из 20 женщин с высоким риском по результатам биохимического скрининга, на самом деле, только одна имеет ребенка с синдромом Дауна.


Ложная уверенность: Из 20 женщин, родивших ребенка с синдромом Дауна, 3-4 имели низкий риск по результатам биохимического скрининга.


Сегодня есть альтернатива - Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ)


Технология Неинвазивного пренатального ДНК теста заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии секвенирования.


Эта технология позволяет определить ряд тяжелых и наиболее распространенных хромосомных синдромов, таких как синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), или синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).


Тест также позволяет выявить изменения числа половых хромосом (синдром Тернера и др.), определить пол плода и обнаружить другую патологию.


Что означает результат Неинвазивного пренатального ДНК теста?

Результаты теста указывают на наличие или отсутствие в клетках плода трисомий 21,18, или 13 хромосом или числовых аномалий половых хромосом. При обнаружении хромосомной патологии, потребуется консультация врача-генетика, который объяснит полученные данные и поможет женщине принять правильное решение.


Какие показания для Неинвазивного пренатального ДНК теста?

Прежде всего, Неинвазивный пренатальный ДНК тест рекомендован женщинам, имеющим высокий риск хромосомной патологи плода в случаях, когда:

1) Результаты скрининга биохимических маркеров сыворотки в первом и/или втором триместре указывают на наличие высокого риска анеуплоидий.

2) В семье имеется ребенок с хромосомным синдромом.

3) Возраст беременной женщины более 35 лет.


В то же время, известно, что в значительной части случаев анэуплоидии плода вообще никак не проявляются во время беременности. Рождение больного ребенка в этом случае бывает страшной неожиданностью. Поэтому применение Неинвазивного пренатального ДНК теста может быть рекомендовано всем беременным женщинам, которые хотят получить дополнительную информацию о здоровье будущего ребенка уже с 9-й недели беременности.

Какова достоверность результатов тестирования?

Существующие программы скрининга, могут лишь указать на вероятность (например, 1 из 50 или 1 из 5000) того, что беременность протекает с хромосомной патологией. Так, при биохимическом скрининге, 1/6 часть случаев синдрома Дауна остается не выявленной.


В то же время, среди женщин, имеющие положительные результаты биохимического скрининга (где риск синдрома Дауна выше общепопуляционного) 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному беспокойству и угрозе выкидыша в результате амниоцентеза или хорионбиопсии.


Неинвазивный пренатальный ДНК тест имеет точность , специфичность и чувствительность выше 99%.

Сравнение результатов Неинвазивного пренатального ДНК теста (НИПТ) и результатов биохимического скрининга (БС)

Тестирование 10 000 НИПТ

17 тестов +: 0 положительных 17 с подтвержденным синдромом Дауна

9 983 теста -: 0 отрицательных Синдром Дауна подтвержден

Все случаи синдрома Дауна определены


Тестирование 10 000 женщин (БС)

500 тестов +: 486 ложных положительных 14 с подтвержденным синдромом Дауна

9 500 тестов -: 3 ложных отрицательных Синдром Дауна подтвержден

489 женщин с неточными результатами


Неинвазивный пренатальный ДНК тест:

Проводят по ДНК, выделенной из венозной крови матери;
Может быть выполнен уже с 9 недели беременности;
Выявляет наличие трисомий 21, 18 и 13 хромосом;
Выявляет численные аномалии половых хромосом;
Выявляет полиплоидии и некоторую другую патологию;
Позволяет определить пол плода.


Неинвазивный пренатальный ДНК тест позволяет выявлять частые и тяжелые микроделеционные синдромы.

Что такое микроделеции? Микроделеции – это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции, как известно, вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на здоровье ребенка, в том числе на умственные способности, сердечно-сосудистую и дыхательную системы, вызвать проблемы с иммунной системой, проблемы при приеме пищи и другие, которые, возможно, потребуют немедленного медицинского вмешательства при рождении.


Универсальный генетический тест Для тех, кто заботится о будущем!


По статистике, каждый человек является носителем от 7 до 10 мутаций, которые могут привести к наследственным заболеваниям у его детей.




Пройти тест на носительство мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям у детей, необходимо:


Будущим родителям, заботящимся о рождении здорового ребенка при планировании беременности
Беременным женщинам для своевременной диагностики заболевания у плода
Семьям, имеющим ребенка или родственника с наследственным заболеванием
Парам, наблюдающимся с бесплодием
Супругам, состоящим в кровном родстве
Донорам половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов)


*Если Вы планируете ЭКО с донорскими яйцеклетками, узнайте, обследован ли Ваш донор на носительство мутаций


Что выбрать?

2 заболевания, 14 мутаций
53 заболевания, 215 мутаций
101 заболевание, 400 мутаций
Все заболевания, 4800 мутаций

Захарченко Лидия Николаевна

Акушер-гинеколог

Врач высшей категории

Опыт работы более 30 лет

подробнее...
Захарченко Лидия Николаевна
close

Более 30 лет работы по специальности: 20 лет в отделении ГКБ, 10 лет Заведующая отделением.

Специализация: Диагностика и лечение инфекций передающихся половым путем, воспалительные заболевания женской половой сферы, введение и удаление ВМС, лечение эрозий и доброкачественных новообразований, лечение бесплодия, ведение беременности, все виды прерывания беременности, косметологическая и хирургическая коррекция и пластика интимных зон.

Воеводина Людмила Викторовна

Акушер. Гинеколог-эндокринолог

Врач первой категории

Стаж 22 года

подробнее...
Воеводина Людмила Викторовна
close
Специализируется на диагностике и лечении эндокринных патологий в гинекологии, в том числе аденомиоза, гормональных и климактерических нарушений, дисфункции яичников, нарушений менструального цикла иэндометриоза.

Образование: Диплом по специальности "Лечебное дело (Лечебно-профилактическое дело)", Тверская государственная медицинская академия (1994 г.)
Интернатура, Тверская государственная медицинская академия (1995 г.)

Телефоны

8(967)003-55-56
8(963)763-30-60


Медицинский центр "с-профи" ©2017

Адрес

117647, г. Москва
ул. Профсоюзная, д.115, корп.1